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解開罕見破壞性癲癇症 ISS 謎團:科學家找出發病潛在因素

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解開罕見破壞性癲癇症 ISS 謎團:科學家找出發病潛在因素

嬰兒罕見癲癇性痙攣  科學家發現致病原因與治療

編譯/高晟鈞

嬰兒痙攣症(ISS)是一種發生於嬰兒的罕見破壞性癲癇症,通常在嬰兒 4~8 個月大時發病,並持續到 4 或 5 歲。根據統計,每年大約會診斷出 2,000 至 2,500 例左右的嬰兒痙攣病例。

ISS 會在嬰兒伸展四肢時,造成背部不自覺地弓起,並且伴隨著每天數百次的癲癇現象。儘管 ISS 通常在 5 歲後會消失,但通常會被其他類型的癲癇取代,並且罹患 ISS 的孩童,患有自閉症的風險也更高。

這種疾病的研究主要集中在控制大腦的兩種神經元:興奮性神經元與抑制性神經元,前者會激活神經元並產生信號來驅動大腦功能;後者則會抑制神經元發送信號。

GABA 中間神經元是中樞神經系統中主要的抑制性神經元,在認知功能與信息整合等過程起著至關重要的作用。而當 GABA 中間神經元失調時,會破壞抑制性和興奮性神經傳導物質的平衡。

研究人員確定了幾個與 ISS 相關的基因,而這些基因都與名為 b-catenin 的信號通路有關。這條通路能調節大腦興奮性與抑制性神經元的平衡,而罹患 ISS 的孩童,通常表現出大量的抑制性神經元死亡的現象。根據實驗結果,小鼠中間神經元的發育和功能發生了變化,使得抑制性神經元大量死亡,最後使得興奮性神經元表達失控。

研究人員表示,興奮性與抑制性神經元的相互作用十分複雜,因此,造成 ISS 的原因可能由多項因素構成。這也是為什麼有一些治療方式只對部分 ISS 孩童有效,存在極大的個體差異。

這項研究在發現潛在因素的同時,也留下了許多問題。倘若科學家發現了導致抑制性神經元過快死亡的機制,是否可以減緩 ISS 的發展,或將其損害降至最低?

而 ISS 似乎涉及多個基因,醫生是否該對嬰兒進行基因篩查,識別處於高風險中的個體,並在永久性損害發生前進行早期治療?這些都是科學家必須去解決的難題。

資料來源:醫護非視不可

健康顧問 陳咏織

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