解開罕見破壞性癲癇症 ISS 謎團：科學家找出發病潛在因素
嬰兒罕見癲癇性痙攣 科學家發現致病原因與治療
編譯／高晟鈞
嬰兒痙攣症(ISS)是一種發生於嬰兒的罕見破壞性癲癇症，通常在嬰兒 4~8 個月大時發病，並持續到 4 或 5 歲。根據統計，每年大約會診斷出 2,000 至 2,500 例左右的嬰兒痙攣病例。
ISS 會在嬰兒伸展四肢時，造成背部不自覺地弓起，並且伴隨著每天數百次的癲癇現象。儘管 ISS 通常在 5 歲後會消失，但通常會被其他類型的癲癇取代，並且罹患 ISS 的孩童，患有自閉症的風險也更高。
這種疾病的研究主要集中在控制大腦的兩種神經元：興奮性神經元與抑制性神經元，前者會激活神經元並產生信號來驅動大腦功能；後者則會抑制神經元發送信號。
GABA 中間神經元是中樞神經系統中主要的抑制性神經元，在認知功能與信息整合等過程起著至關重要的作用。而當 GABA 中間神經元失調時，會破壞抑制性和興奮性神經傳導物質的平衡。
研究人員確定了幾個與 ISS 相關的基因，而這些基因都與名為 b-catenin 的信號通路有關。這條通路能調節大腦興奮性與抑制性神經元的平衡，而罹患 ISS 的孩童，通常表現出大量的抑制性神經元死亡的現象。根據實驗結果，小鼠中間神經元的發育和功能發生了變化，使得抑制性神經元大量死亡，最後使得興奮性神經元表達失控。
研究人員表示，興奮性與抑制性神經元的相互作用十分複雜，因此，造成 ISS 的原因可能由多項因素構成。這也是為什麼有一些治療方式只對部分 ISS 孩童有效，存在極大的個體差異。
這項研究在發現潛在因素的同時，也留下了許多問題。倘若科學家發現了導致抑制性神經元過快死亡的機制，是否可以減緩 ISS 的發展，或將其損害降至最低？
而 ISS 似乎涉及多個基因，醫生是否該對嬰兒進行基因篩查，識別處於高風險中的個體，並在永久性損害發生前進行早期治療？這些都是科學家必須去解決的難題。
資料來源：醫護非視不可
